안저검사 망막 사진으로 자폐스펙트럼장애 예측하는 AI 모델 개발

의대 천근아·최항녕 교수(정신과학), 김재한 학생(의학과 4학년), 박유랑 교수·홍재성 연구원(의생명시스템정보학), 강현구 교수(안과학) 연구팀

의대 천근아·최항녕 교수(정신과학), 김재한 학생(의학과 4학년), 박유랑 교수·홍재성 연구원(의생명시스템정보학), 강현구 교수(안과학) 연구팀은 안저검사 망막 사진을 이용해 자폐스펙트럼장애를 선별하고 증상의 중증도를 예측하는 AI 모델을 개발했다고 밝혔다. 

이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘자마 네트워크 오픈(JAMA Network Open, IF 13.8)’ 최신호에 게재됐다.  

자폐스펙트럼장애는 조기 진단이 중요하다. 하지만 선별검사의 한계와 사회적 자원의 부족으로 진단 시기가 늦어지는 사례가 빈번하다. 특히 조기 진단에 따른 치료가 긍정적 예후에 중요한 요소이기 때문에 조기 진단과 개인 특성에 맞는 의료 지원이 필수적이다.  

망막은 뇌와 같은 조직에서 발생해, 신경세포들의 구성과 구조가 뇌와 유사한 특징을 갖고 있다. 최근 자폐스펙트럼장애 등 여러 중추신경계 질환에서 망막구조의 변화가 관찰된다는 연구 결과들이 발표되고 있다.  

연구팀은 2022년 4월부터 10월까지 세브란스병원 소아정신과에 내원한 자폐스펙트럼장애 환자 479명의 945개 안저망막사진과 세브란스병원 안과에 내원한 정상 대조군의 망막사진 945개를 수집했다.  

수집한 안저망막사진 데이터를 인공지능 모델에 학습시켜 ‘자폐스펙트럼장애와 정상대조군을 구분하는 AI 모델’과 ‘중증자폐스펙트럼장애와 경도~중증도 자폐스펙트럼장애를 구분하는 AI 모델’을 각각 구축했다.  

AI 모델의 예측성능은 수신기 작동 특성 곡선(AUROC), 민감도, 특이도, 정확도 등 4개 지표로 분석했다.  

분석 결과 자폐스펙트럼장애를 선별하는 AI 모델은 AUROC 1(100%), 민감도 1(100%), 특이도 1(100%), 정확도 1(100%)로 높은 예측 결과를 보였다. 중증도 예측 AI 모델은 AUROC 0.74(74%), 민감도 0.58(58%), 특이도 0.74(74%), 정확도 0.66(66%)의 성능을 보였다. 특히 자폐스펙트럼장애 선별에는 시신경유두(optic disc) 영역이 가장 핵심적임을 밝혔다.