중년을 위협하는 ‘조기 발병 알츠하이머’, 진단 가능성 열렸다

의대 조한나 교수(강남 신경과) 연구팀

의대 조한나 교수(강남 신경과) 연구팀은 미국 캘리포니아대학교 샌프란시스코캠퍼스(UCSF) 연구진과 공동 연구를 통해 타우 단백질이 뇌 전반에 분포할 경우 조기 발병 알츠하이머 위험성이 높다고 밝혔다.  

이번 연구 결과는 ‘알츠하이머와 치매 학회지(Alzheimer's & Dementia, IF 16.67)’ 최신호에 게재됐다.  

알츠하이머병은 대부분 65세 이후에 발병하는데, 약 10%에서 이보다 빠른 나이에 증상이 나타난다. 이를 ‘조기 발병 알츠하이머병(EOAD)’이라고 한다. EOAD는 사회활동이 왕성한 50-60대에 증상이 나타나 가정은 물론 사회적으로 미치는 영향이 일반 노인성 알츠하이머병보다 크다.

그러나 EOAD는 환자 수가 적고, 비전형적인 증상을 보이는 경우가 많아 초기 진단이 어려워 대규모 연구나 임상시험을 진행하기 힘들었다. 

연구팀은 ‘LEADS(Longitudinal Early-onset Alzheimer's Disease Study)’ 프로젝트에 참가해 조기 발병 알츠하이머의 원인과 진단 향상 방안을 연구했다. LEADS는 EOAD 연구를 위해 다양한 환자 사례를 수집하고 추적 관찰하는 대규모 연구 프로젝트다. 

연구팀과 미국 UCSF의 Memory & Aging Center 연구진은 2018년부터 2022년까지 LEADS 프로젝트에 등록된 321명의 조기 발병 알츠하이머 환자와 87명의 정상인 뇌에서 아밀로이드 및 타우 단백질의 분포와 농도를 PET 영상으로 조사했다. 

EOAD 환자에서 일반 알츠하이머 환자보다 많은 양의 타우 단백질이 뇌의 광범위한 영역에 분포하고 있었다. 조기 발병 알츠하이머가 일반 노인성 알츠하이머보다 임상적으로도 더 많은 기능 손실을 야기한다는 의미다.  

조한나 교수는 “아밀로이드와 타우 PET 영상 검사가 조기 발병 알츠하이머를 초기에 진단하는 데 큰 도움을 줄 수 있다는 사실을 확인했다.”며 “EOAD 환자들에게 보다 정확한 진단과 치료 전략 및 방향을 제시할 수 있을 것으로 기대한다.”고 말했다.