유전성 망막질환, 다학제 진료로 진단율 향상 

국제학술지 ‘미국 의사협회저널 네트워크 오픈’(JAMA Network Open, IF 13.35) 게재

의과대학 한진우 교수·설동헌 임상강사(강남 안과), 이승태·원동주 교수(진단검사의학)가 유전성 망막질환의 원인 유전자 진단을 획기적으로 높이는 진단법을 발표했다. 

망막은 고도로 발달한 신경조직으로 물체의 상이 맺히고, 빛을 전기신호로 바꿔 뇌에 전달하는 역할을 한다. 유전성 망막질환은 망막세포 혹은 신경을 전달하는 세포에 유전자 이상이 발생해 시력이 점차 떨어지다가 실명에 이르는 희귀질환이다. 망막색소변성증이 대표적이며 황반이상증, 원뿔세포 이상증, 스타가르트병 등 약 20여 종 이상이 있다. 유전성 망막질환 치료에서는 원인 유전자 진단이 중요한데, 질병의 원인이 되는 유전자에 따라 약제를 비롯해 치료법이 다르기 때문이다. 지금까지 280개 이상의 원인 유전자가 밝혀졌고 돌연변이는 10만 개 이상으로 알려져 있다. 최근 유전자 진단에 도입한 차세대 염기서열 분석으로 약 60%의 환자는 원인 유전자 변이를 찾았으나, 40%의 환자는 원인 유전자 변이를 밝혀내지 못하고 있었다. 

연구팀은 유전성 망막질환으로 내원한 환자 264명을 대상으로 엑솜 염기서열을 재분석했다. 최초 분석에는 264명 중 166명(62.9%)의 환자만이 원인 유전자가 규명됐으나, 환자를 담당한 안과 임상의가 엑솜 염기서열 분석의 전 과정에 참여해 재분석을 한 결과 22명의 환자(8.3%)에게서 추가로 원인 유전자를 밝혀낼 수 있었다.  임상의는 재분석 과정에서 환자의 증상 및 소견, 새로운 유전자 변이의 보고를 기반으로 추가적인 진단을 내릴 수 있었다. 그 외에도 구조적 변이, 미토콘드리아 변이 등 일반적인 엑솜 염기서열 분석으로 확인이 어려운 변이가 의심되는 경우, 맞춤형 분석(focused approach)을 진행해 원인 유전자를 추가로 규명해낼 수 있었다. 

한진우 교수는 “진료실에서부터 환자를 면밀히 관찰하는 임상의의 주도로 다양한 전문가가 모여 협업하면 진정한 의미의 환자 맞춤형 치료가 이뤄질 것이라 기대한다.”며 “이번 연구가 발병 원인을 찾기 위해 여러 의료기관을 전전하는 환자와 보호자들의 수고를 줄이는 계기가 되길 바란다.”고 말했다.

한편, 이번 연구는 국제학술지 ‘미국 의사협회저널 네트워크 오픈’(JAMA Network Open, IF 13.35)에 게재됐다.